第三代试管，准确的说法是“PGD或PGS”，全称植入前遗传学诊断或筛查，是指在将胚胎移植入子宫之前，采用遗传学手段进行检测胚胎是否存在特定的致病突变或染色体异常。

哪些人需要做PGD或PGS？

PGD主要适用于致病基因明确、可以引起严重临床后果的单基因遗传病患者或者染色体平衡易位携带者。单基因病，就是由单个基因突变引起的疾病，临床上比较常见的单基因病有抗维生素D佝偻病、马凡综合征等。为了阻碍致病基因再传递给下一代，在明确致病位点后，通过体外受精-胚胎培养方式获得囊胚，然后采用相应的分子遗传学技术选择不携带此种致病突变的胚胎，移植入宫腔内。

PGS适用于高龄，反复不明原因流产的患者，特别是胚胎早期反复流产患者，因为这两类人群中，胚胎染色体异常的概率很高。这些患者夫妻双方的染色体并未发现异常，但是因为高龄和其他原因，导致在配子形成、胚胎发育过程中，胚胎染色体出现异常，所以胚胎无法继续发育，临床经常表现为无胎芽胎心。

需要注意的是，第三代试管并不意味着优于第一代试管（IVF）和第二代试管（ICSI），临床上会根据患者的病情，按照适应症来选择适合患者的助孕方式。

PGD/PGS的优点与局限

PGD/PGS对于保护女性身心健康、降低出生缺陷率、减轻家庭和社会负担、提高人口素质具有重要作用。对于因为遗传因素而反复流产的女性来说，强烈建议进行PGD/PGS，因为反复流产不仅给女性心理带来巨大压力，还会直接影响宫腔环境，降低以后妊娠的几率。

需要注意的是，即使进行PGD/PGS，胎儿仍然有可能携带致病突变或染色体异常。这是因为PGD/PGS检测的基因范围有限，胎儿有可能存在其他新发的遗传变异或未检出的变异，当然这个概率是十分低的。为了预防这种情况的发生，PGD/PGS助孕的产妇通常还需要进行羊水穿刺检查和脐带血检查。

此外，PGD不能应用于糖尿病、高血压多基因疾病，因为这类疾病有环境和基因共同作用，且有多个基因共同构成其遗传基础，无法明确主要的致病突变是什么，所以无法进行针对性检测。

PGD/PGS可能会遇到的问题

进行PGD/PGS助孕的患者遇到的最头疼的问题可能是无可移植的囊胚。这要具体分为两类情况，一类是高龄、卵巢功能较差、卵子质量欠佳的患者，获卵少，无法形成胚胎或者囊胚。这种情况需要调理卵巢功能、改善卵子质量，增加胚胎发育潜力，以期下一个周期获得囊胚。

还有一种情况是可以获得囊胚，但是经过分子遗传技术检测，全是携带致病遗传突变的囊胚。这可能令人气馁，但是从另一个角度想，这恰好说明做PGD/PGS是有益的。如果自然妊娠，生出有缺陷的患儿或者继续反复流产，那么个人和家庭承受的负担和压力必将更加巨大。

筛选囊胚是一个概率问题，在数量足够的情况下，一定会有好的胚胎。对于遗传因素反复流产的患者，如果可以筛出好的胚胎，PGS的妊娠率可以高达80%。